Hemofilia është një çrregullim i koagulimit (mpiksjes) të gjakut, i cili bën që personat që vuajnë prej tij, të kenë një mosfunksionim të procesit të koagulimit e për rrjedhojë të kenë episode hemoragjike spontane të herëpashershme. Hemofilikët pësojnë episode të hemorragjive spontane në artikulacione, muskuj apo pjesë të tjera të trupit. Ndërkaq, në kuadër të Ditës Botërore të Hemofilisë, që çdo vit shënohet në 17 prill, specialistët e Institutit të Shëndetit Publik u japin përgjigje pyetjeve më të shpeshta për këtë çrregullim.
Çfarë është hemofilia?
Hemofilia është një çrregullim i koagulimit (mpiksjes) të gjakut. Personat me hemofili kanë mungesë të faktorëve të koagulimit dhe proteinave që kontrollojnë dhe ndalojnë hemorragjinë që ndodh në organizëm. Për fat të mirë ajo është një sëmundje e rrallë, vetëm 1 në 10.000 persona lindin me hemofilinë A dhe 1 në 50.000 persona me hemofilinë B.
Cilat janë tipat e hemofilisë dhe a ka ndryshim midis tyre?
Tipi më i shpeshtë i hemofilisë është hemofilia A, e cila shkaktohet nga mungesa e faktorit VIII të koagulimit. Hemofilia B është më pak e shpeshtë dhe shkaktohet nga mungesa e faktorit IX të koagulimit. Pavarësisht tipit të hemofilisë, klinikisht ajo shprehet me hemorragji.
A është hemofilia një sëmundje që zgjat gjithë jetën?
Një person që lind me hemofili do ta ketë këtë patologji gjatë gjithë jetës. Niveli i prodhimit të faktorëve të koagulimit (VIII ose IX ) mbetet i njëjtë gjatë gjithë jetës së individit.
A është hemofilia një sëmundje e shpeshtë?
Hemofilia është një sëmundje relativisht e rrallë. Rreth 1 në 10.000 individë lindin me hemofilinë A dhe 1 në 50.000 persona lindin me hemofilinë B.
A ka forma të tjera të çrregullimit të koagulimit?
Po, mungesa e disa faktorëve të tjerë të koagulimit shkakton gjithashtu gjakderdhje jonormale. Këtu përfshihet deficiti i faktorëve I, II, V, VII, X, XI, XIII dhe faktorit Von Willebrand. Këto forma janë më të rralla se hemofilia A dhe B.
A është hemofilia një sëmundje ngjitëse?
Hemofilia është një sëmundje e trashëguar, që transmetohet nga një brez në tjetrin nëpërmjet gjeneve. Një individ i lindur me këtë sëmundje mund të transmetojë gjenet përgjegjëse te brezat pasardhës (fëmijët, nipërit, mbesat) por s’mund ta transmetojë atë në komunitet, ashtu si sëmundjet infektive, si për shembull gripi.
Si transmetohet hemofilia?
Hemofilia transmetohet nga prindërit tek fëmijët nëpërmjet gjeneve. Gjenet përgjegjëse për hemofilinë A dhe B ndodhen në kromozomin X. Për këtë arsye hemofilia quhet një sëmundje e lidhur me kromozomin X. Nëse në një çift, bashkëshorti është i sëmurë me hemofili dhe gruaja nuk është, atëherë asnjëri nga fëmijët nuk do të jetë i sëmurë me hemofili, por të gjitha vajzat e këtij çifti do të kenë gjenin bartës të sëmundjes. Femrat që kanë gjenin “defektoz” të hemofilisë quhen bartëse. Nëse një burrë i shëndoshë martohet me një grua bartëse të sëmundjes, atëherë ata do të kenë 50 % mundësi për të lindur një djalë të sëmurë dhe 50 % mundësi për të lindur një vajzë bartëse të sëmundjes.
Sa e rëndë është kjo sëmundje?
Shkalla e rëndesës së sëmundjes është në varësi të nivelit të faktorëve VIII dhe IX në gjak. Ajo mund të jetë e lehtë, e mesme apo e rëndë. Personat që vuajnë nga forma e rëndë e hemofilisë kanë hemorragji të herëpashershme në muskuj dhe artikulacione. Hemorragjitë tek ata ndodhin një apo 2 herë në javë dhe shpeshherë janë spontane, pra pa një shkak. Personat me hemofili të formës së mesme kanë episode të hemorragjive spontane më të rralla dhe zakonisht pas lëndimeve apo goditjeve. Personat me hemofili të formës së lehtë zakonisht pësojnë hemorragji vetëm gjatë traumave apo ndërhyrjeve kirurgjike.
Çfarë është hemofilia e fituar?
Në raste të rralla, një person mund të zhvillojë hemofili gjatë jetës, kryesisht gjatë moshës së mesme dhe moshës së tretë. Një grua e re mund të zhvillojë hemofili gjatë tremujorit të tretë të shtatzënisë apo gjatë lindjes së fëmijës. Hemofilia e fituar është një term që i referohet zhvillimit të antitrupave ndaj faktorëve VIII dhe IX, pra vetë sistemi imunitar i shkatërron ato pasi janë prodhuar.
Si diagnostikohet hemofilia?
Hemofilia diagnostikohet nëpërmjet marrjes së një analize gjaku, e cila mat nivelin e faktorit të koagulimit në gjak. Nëse niveli i faktorit VIII është i ulur në gjak, kemi të bëjmë me hemofilinë A dhe nëse kemi ulje të faktorit IX në gjak kemi të bëjmë hemofilinë B. Nëse nëna ka histori familjare për persona me hemofili, atëherë bëhet diagnoza prenatale nëpërmjet marrjes së gjakut fetal rreth javës së 18-të të shtatzënisë.
Si trajtohet hemofilia?
Mënyra e vetme e trajtimit të hemofilisë është nëpërmjet zëvendësimit të faktorëve të koagulimit. Kjo bëhet nëpërmjet dhënies intravenoze të herëpashershme dhe në mënyrë periodike të faktorit që mungon. Në këtë mënyrë mund të parandalohen episodet e hemorragjive spontane dhe periodike, të cilat nëse nuk trajtohen çojnë në komplikacione si ankilozat.
